Version officielle : La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires graves dans la population caucasienne. C’est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive du gène CFTR. Elle entraîne une atteinte respiratoire létale qui concerne environ une naissance sur 2 500 en Europe et en Amérique du Nord. Bien que l’espérance de vie des individus touchés ait considérablement augmentée depuis les années 1980, aucun traitement ne permettait de venir à bout de la maladie jusqu’aux années 2015-2018. Depuis ces dates, de « nouvelles thérapies » ciblées sur les dysfonctions liées à la plupart des mutations de CFTR (traitements modulateurs ou correcteurs) ont considérablement amélioré les symptômes de la maladie.
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Elendë Nolofinwë
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